Ученые создали точную количественную систему, описывающую цвет глаз, и нашли новые гены, влияющие на него. Новую систему легко можно использовать в криминалистике.
Цвет глаз не наследуется по простым законам Менделя. Генетики уже давно поняли, что этот признак зависит от многих генов, и выявили некоторые вносящие в него больший или меньший вклад. Но все предыдущие исследования обладали одним недостатком: цвет глаз в них указывался довольно приблизительно и на качественном уровне. В реальности существует огромное множество оттенков и градаций радужной оболочки.
Специалисты Медицинского центра Университета Эразма Роттердамского (Erasmus University Medical Center, Rotterdam) в Нидерландах под руководством профессора Манфреда Кайзера (Manfred Kayser) решили уточнить свои же собственные данные о восьми отвечающих за цвет глаз генах. На этот раз ученые применили количественный подход.
Зеркало души подвергли оцифровке
Приступая к разработке своей системы, ученые собрали базу цифровых фотографий глаза высокого качества и цветопередачи почти у 6 тыс. человек -- жителей Роттердама. Они выделили из фотографий изображения радужной оболочки и придумали методику ее точной цветовой характеристики. Им удалось с высоким разрешением измерить два показателя -- цвет и насыщенность. Первый показатель характеризовал все оттенки палитры, а второй -- яркость и чистоту цвета. В итоге ученые создали алгоритм для автоматического измерения величины цвета и насыщенности по цифровым фотографиям.
Новый подход к поиску генов
На основе количественной системы специалисты приступили к генетическому анализу. Для этого они в полном геноме, используя технологию биологических микрочипов, проанализировали от 550 до 610 тыс. «снипов» (SNP -- однонуклеотидный полиморфизм -- участки ДНК, в которых наблюдаются замены нуклеотидов).
Помимо восьми генов, найденных ранее, удалось найти еще три кодирующих участка, имеющих отношение к цвету глаз, -- на 1-й, 17-й и 21-й хромосомах.
О работе «новичков» пока можно судить лишь приблизительно. Участок на 1-й хромосоме выявил связь не с цветом радужки, а с насыщенностью цвета. Здесь расположен один ген-кандидат (LYST), мутация которого вызывает расстройства пигментации радужки. В целевом участке 17-й хромосомы несколько генов. Среди них ученые знают пока один, связанный с патологией пигментов сетчатки. На участке 21-й хромосомы два гена, связанных с синтезом пигмента и одновременно имеющих отношение к синдрому Дауна.
Гадание по ДНК
По генетическим данным с известной долей вероятности можно предсказывать цвет глаз по ДНК. Ранее команда профессора Кайзера создала предсказательную систему на основе восьми генов. Теперь, с использованием найденных новых трех участков ДНК, они уточнили эту систему.
В новую систему вошли 17 ключевых показателей цвета глаз, причем помимо генетических в их числе возраст и пол. Манфред Кайзер и его коллеги впервые показали, что радужка изменяется с возрастом. По мере старения цвет глаз становится темнее, а насыщенность цвета снижается. Пол также оказывает небольшое, но статистически достоверное влияние на цвет глаз. Правда, не настолько сильное, чтобы можно было говорить о голубоглазых мужчинах и кареглазых женщинах или наоборот.
Используя эти 17 показателей, можно предсказать голубые глаза с вероятностью 92%, карие с вероятностью 93% и промежуточные с вероятностью 74%. Так что ученые слегка улучшили свой предыдущий предсказательный результат. Но главное -- количественная система оценки цвета глаз, безусловно, принесет большую пользу криминалистике. С ее помощью можно создавать базы данных по радужной оболочке, подобно тому как это делают по отпечаткам пальцев.
Статью о том, как цвет глаз оцифровали и разложили по полочкам, в ближайшее время опубликует журнал PLoS genetics.