За цвет глаз отвечает не один ген, а минимум шесть. Так что школьные учебники вновь сильно упростили ситуацию. Зато криминалисты получили почти верный способ определения цвета глаз человека по его ДНК.
Многие думают, что узнать по ДНК цвет глаз проще простого, так как еще из школьного учебника генетики помнят про рецессивный «голубоглазый» и доминантный «кареглазый» гены. Но в действительности все намного сложнее. Что подтвердило последнее исследование датских ученых. Они выявили участки в восьми генах, по которым можно предсказать цвет глаз.
Все цвета в одном пигменте
Цвет глаз определяется степенью и типом пигментации радужной оболочки. А она зависит от толщины слоя клеток-хроматофоров и количества содержащегося в них пигмента -- меланина, который определяет также цвет волос. Чем больше меланина, тем сильнее радужная оболочка экранирует свет, попадающий на сетчатку. Так что при одинаковой освещенности поглощение света сетчаткой у голубоглазых людей больше, чем у кареглазых.
После открытия гена OCA 2, который отвечает за синтез меланина, генетики стали связывать цвет глаз с вариациями этого гена. Но потом оказалось, что другие гены тоже вносят свой вклад в этот признак. Так что сейчас цвет глаз относится к сложным признакам, который зависит не от одного, а от множества генов.
Предсказать выраженность таких сложных признаков, как черты внешности или заболевания, по строению ДНК – задача непростая. Решить ее на примере признака цвета радужной оболочки глаза удалось датским генетикам из медицинского центра университета Эразма Роттердамского (Erasmus University Medical Center Rotterdam). Профессор Манфред Кайзер (Manfred Kayser) и его коллеги нашли шесть генов, по строению которых можно это сделать с вероятностью более 90%.
Где заменить кирпичик
Многие гены содержат вариабельные участки, которые у разных людей отличаются на один нуклеотид – «кирпичик» ДНК. И всего лишь замена одного нуклеотида другим зачастую кардинально меняет работу гена. Ученые изучили этот так называемый нуклеотидный полиморфизм у 6 тысяч датчан с разным цветом глаз.
В изученной датской популяции 67,6% людей были голубоглазыми, 22,8% -- кареглазыми, а остальные 9,6% имели промежуточный цвет глаз. У них взяли ДНК и проанализировали 37 участков восьми генов, которые, по данным предыдущих исследований, имеют отношение к цвету радужной оболочки.
Сведя все предыдущие данные по вариациям в одну систему, программисты вычислили комбинации того или иного варианта генов, которые должны дать определенный цвет глаз. И затем начали сравнивать свои математические прогнозы с реальными ДНК.
Как заявили по окончании тестов авторы работы, из восьми изученных генов шесть -- HERC 2, OCA 2, SLC 24 A 4, SLC 45 A 2, TYR, IRF 4 вносят в предсказание цвета радужной оболочки максимальный вклад. На основе строения вариабельных участков этих генов карий цвет глаз можно было предсказать с вероятностью 93%, голубой – 91%. Промежуточный цвет глаз определялся с меньшей вероятностью -- 73%.
Для науки и судебной медицины
Помимо того что ученые показали саму возможность точного предсказания сложного признака по ДНК, такой анализ имеет и практическое значение. Не надо объяснять, что определение цвета глаз по ДНК очень важно для криминалистики.
Осталось показать, соблюдается ли закономерность, выявленная на датчанах, у прочих европейских народов.
Статья опубликована в журнале Current Biology.
