Мать двух детей из Соединенных Штатов Морган Рэйчал случайно обнаружила тяжелый диагноз своей дочери, просматривая видео в социальных сетях.
В интервью изданию People она рассказала о том, как распознать признаки «детской деменции».
По словам Рэйчал, у ее 18-месячной дочери Лидии зарегистрирован синдром Санфилиппо. Женщина уточнила, что эту патологию часто относят к категории «детская деменция», поскольку у ребенка происходит постепенное ухудшение интеллектуальных способностей, а также нарушения в области обучения, речи и двигательной активности.
«Я даже не подозревала, что у нее есть какие-то проблемы — она выполняла все нормы для своего возраста. Единственное, у нее были проблемы с ушами, запоры и нарушения сна, но для младенца все это вполне обычно», — отметила мать.
Однако возникло беспокойство, когда мать продемонстрировала ей видео в социальных сетях, где рассказывали о детях, страдающих редким синдромом Санфилиппо. Все они имели характерные выпирающие и густые брови, как у малышки Лидии. Кроме того, они имели схожие проблемы с ушами и пищеварением.
Проанализировав все факты, женщина решила сдать генетический анализ на всякий случай, и тот оказался положительным. «Врачи сообщили о том, что болезнь пока не затронула ее мозг. В обычных случаях регрессия начинается в возрасте трех-четырех лет», — рассказала Рэйчал.
Она сказала, что нет лекарств от синдрома Санфилиппо, но есть препараты, которые замедляют прогрессирование болезни. Именно поэтому раннее обнаружение болезни так важно, потому что это дает детям возможность противостоять болезни дольше, считает Рэйчал.
