У 14-летней девочки несколько лет назад медики НМИЦ им. В.А. Алмазова нашли редчайшее заболевание — врожденную семейную парциальную липодистрофию 4-го типа.
Недуг связан с мутацией в гене PLIN1 и проявляется частичным отсутствием подкожного жира на животе и ногах, сообщает портал Doctorpiter.ru.
У лиц с таким отклонением формируется клинический фенотип «ноги атлета», хотя они далеки от спорта. Но эта мутация вызывает недуг с тяжелейшими осложнениями: липоатрофическим диабетом, тяжелой инсулинорезистентностью, гипертриглицеридемией, дислипидемией.
Все это приводит к раннему поражению сосудов и заметному сокращению жизни. Известно, что бабушка этой пациентки не дожила до 40 лет — скончалась от инфаркта.
А внучка стала первой в РФ пациенткой, получающей таргетную терапию рекомбинантным лептином. Это лекарство позволяет заметно снизить метаболические нарушения, увеличить продолжительность жизни и ее качество.
Уточняется, что уже спустя 10 дней после начала приема лекарства уровень триглицеридов у пациентки понизился вдвое, пояснила Ирина Никитина, заведующая НИЛ детской эндокринологии Института эндокринологии НМИЦ им. Алмазова.
