Биологи нашли мутацию, которая, как ни старайся, ставит крест на мыслительных способностях человека: IQ таких людей не достигает 70. Найти ген слабоумия помогли неуклюжие плодовые мушки и дети, родившиеся в семейном союзе кровных родственников.
Мозг есть, а мозгов нет
Причиной умственной отсталости могут быть органические поражения мозга, травмы, инфекции и грубые хромосомные мутации, как при синдроме Дауна, например. Известно, что вирус генитального герпеса, активизируемый в период беременности, нередко вызывает нарушения в работе нервной системы. Синдром Ретта (наследственное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой) – одна из наиболее распространенных причин умственной отсталости у девочек. Не так давно ученые описали аж девять женских генов, которые снижают мужское IQ до критического уровня.
Одним словом, первопричиной низкого IQ могут быть внешние факторы, мутации, инфекционные болезни и метаболические нарушения. Но бывает и так, что умственная отсталость налицо, а с мозгом все нормально. То есть, мозг есть (и он здоров!), а ума нет.
Такую мутацию и ее молекулярные следствия - причину умственной отсталости внешне здорового мозга - генетики и описали в новом выпуске PNAS.
Неуклюжие мухи
Открытие гена произошло почти случайно. Профессор Анита Корбетт (Anita Corbett) из Медицинской школы Университета Эмори (Emory University School of Medicine) с 1990 года изучала ген Nab2 у дрожжей. И изучала бы дальше, если бы ее студенты и коллеги по лаборатории не создали плодовую мушку с мутированным геном dNab2. Тут-то началось самое интересное: мушки-мутанты не умели укладывать крылья. То есть, приземлившись они неуклюже бродили с полурасправленными крыльями, из-за чего ловили все препятствия и спотыкались.
Ученые задумались. Дело в том, что неумение правильно укладывать крылья может быть связано с патологиями нервной или мышечной системы, многочисленные генетические причины которых уже описаны. «Мы не могли понять, с чем связана неуклюжесть плодовых мушек», -- говорит Анита Корбетт.
В 2009 году она получила письмо от коллег из Германии и Ирана. Ученые писали, что исследуя умственно отсталых детей, рожденных в семье с кровным родством, они обнаружили мутации в гене ZC3H14. Этот человеческий ген выполняет такие же функции, как и мушиный ген dNab2. Он кодирует белок с такими же функциями.
Исследователи из Университета Эмори присмотрелись к мушками-мутантами внимательнее. Оказалось, что с мозгом у насекомых все нормально (видимых нарушений нет), но складывать крылья они все равно не умеют. Тогда Герри Бассел (Gary Bassell) и Анита Корбетт провели молекулярные эксперименты с мушками и параллельно изучили мышей с заблокированным геном ZC3H14.
Биологи описали функции белка гена ZC3H14/ dNab2 и подтвердили, что мутация ZC3H14 вызывают умственную отсталость, не связанную ни с какими-либо нарушениями мозга, ни с и аутизмом.
