Болезнь Краббе

Другими словами, это дегенеративное заболевание, которое разрушает защитный слой нервных клеток. Это редкое заболевание, обычно поражается 1 человек из 100 000. К сожалению, это может быть смертельным заболеванием, от которого нет лечения. Это наследственное заболевание, названное в честь датского невролога Кнуда Харальдсена Краббе.

Как правило, симптомы возникают у младенцев младше 6 месяцев и приводят к смерти к 2 годам. Если болезнь развивается у детей или взрослых, то прогресс сильно отличается. Поскольку болезнь Краббе неизлечима, лечение включает уход и поддержку. Может быть проведена трансплантация стволовых клеток, которая может оказаться успешной у маленьких детей, которые проходят лечение до появления симптомов, а в некоторых случаях у детей старшего возраста и взрослых.

Симптомы

Симптомы болезни Краббе обычно проявляются в самом начале болезни. Они появляются постепенно, но прогрессивно ухудшаются. Наиболее частые симптомы у младенцев:

1. Плач без причины.
2. Проблемное питание.
3. Лихорадка без инфекции.
4. Повышенная раздражительность.
5. Ухудшение знаний.
6. Потеря контроля над держанием головки.
7. Мышечные спазмы.
8. Частая рвота.

Симптомы становятся более серьезными по мере прогрессирования болезни и могут включать:

1. Сокращенные мышцы.
2. Плохой слух, переходящий в полную потерю слуха.
3. Прогрессирующая потеря зрения.
4. Прогрессирующая потеря способности глотать или дышать.
5. Потеря способности к развитию.

У других детей и взрослых симптомы появляются позже и сильно различаются. Вот некоторые симптомы:

1. Потеря зрения.
2. Потеря контроля над движением (например, трудности с ходьбой или проблемы с ловкостью рук, такие как, атаксия).
3. Мышечная слабость.
4. Снижение мышления.

Иногда этим заболеванием страдают подростки и взрослые, у которых наблюдается мышечная слабость и нарушение мышления.

Как правило, чем раньше возникает болезнь Краббе, тем раньше появляется вероятность смерти.

Причины

Болезнь Краббе возникает, когда ребенок наследует две копии мутантного гена (по одной от каждого родителя). Ген отвечает за план производства белка. Если есть ошибка, белок не работает должным образом. Когда дело доходит до болезни Краббе, две мутации этого гена могут вырабатывать меньше фермента, называемого галактоцереброзид (GALC), или вообще не вырабатывать его. Этот фермент отвечает за расщепление некоторых веществ лизоцима. При болезни Краббе происходит укорочение GALC, что приводит к накоплению жиров, называемых галактолипидами, которые производят и поддерживают защитный слой нервных клеток. Изобилие галактолипидов оказывает токсическое действие. Некоторые галактолипиды заставляют миелин-образующие клетки разрушаться.

Факторы риска

Если у родителей есть мутантная копия гена, риски для ребенка следующие:

25% развития заболевания

50%, что ребенок будет носителем только с одной унаследованной копией, что не приведет к заболеванию.

Родители, которые являются носителями мутации гена GALC, имеют семейный анамнез этого заболевания, уже имели ребенка с диагнозом болезни Краббе, должны рассмотреть возможность генетического тестирования.

Осложнения

Большинство детей, у которых развивается это заболевание, умирают в возрасте двух лет от дыхательной недостаточности или мышечной слабости, которая приводит к неподвижности. Подростки и дети более старшего возраста имеют продолжительность жизни от двух до семи лет после того, как им поставили диагноз болезни Краббе. Некоторые ожидаемые осложнения: инфекции, респираторные проблемы, инвалидность и вегетативное состояние на более поздних стадиях заболевания.

Лечение

Лечение болезни Краббе - это выявление симптомов и оказание помощи, поскольку лекарства от болезни нет.

Меры, которые можно предпринять:

• Нутриционная поддержка (желудочный зонд)
• Физическая терапия для снятия мышечных повреждений
• Таблетки, снимающие мышечную раздражительность
• Противосудорожные препараты для лечения инсульта
• Если болезнь имеет менее тяжелую форму (например, у детей старшего возраста или взрослых), вмешательством может быть физическая и профессиональная терапия, чтобы можно было достичь большей независимости в повседневной деятельности и минимизировать повреждение мышц.

Еще одно лечение - трансплантация стволовых клеток.