Атавизм -- волосатость всего лица и всего тела, появляется у человека, когда геном "вспоминает" свое прошлое. К этому может привести захват одной хромосомой ДНК с другой хромосомы, выяснили генетики.
Мутацию, отвечающую за редкую патологию – повышенную волосатость тела и лица, нашли ученые из Медицинской школы Кека Университета Южной Калифорнии (Keck School of Medicine of the University of Southern California) вместе с коллегами из Пекина.
Наследственную сверхволосатость ученые обнаружили сначала у китайской семьи, а через несколько лет – у мексиканской семьи. Мужчины этой семьи имели растительность, покрывающую все лицо, даже вокруг глаз, и густую растительность по всему телу. Густые волосы покрывали и тело женщин.
Захват чужого к добру не приводит
При генетическом анализе семей виновник этой патологии нашелся на Х-хромосоме. Причем сначала ученые проанализировали около 100 генов и не нашли ключевой мутации. Но затем ученые из Пекина в геноме китайской семьи обнаружили в Х-хромосоме вставку лишней ДНК из 5-й хромосомы. Когда Прагна Пэйтл (Pragna Patel) и его команда обратились к мексиканской семье, оказалось, что их Х-хромосома тоже захватила чужую ДНК, но на этот раз с 4-й хромосомы.
Генетики пришли к выводу, что лишняя ДНК Х-хромосомы изменяет работу расположенного рядом со вставкой гена SOX3. А о том, что этот ген имеет отношению к росту волос, они уже знали.
Но это не единственная генетическая патология, обнаруженная у «сверхволосатых» людей. Генетики нашли у них в геноме так называемые «палиндромы» -- участки ДНК, которые читаются наоборот. «Мы пока не знаем, какую роль играют палиндромы, -- говорит Пэйтел. – Но, по-видимому, они влияют на «сверхволосатость», так как некоторые из них найдены только в данных семьях.
Когда геном вспоминает прошлое
Раньше ученые считали, что волосатость у человека – это атавизм, то есть, признак, который давно исчез – привет из далекого прошлого.
«Похоже, что информация о том, какими волосатыми были наши предки, до сих пор содержится в нашем геноме, но она молчит, -- объясняет Пэйтел. – Если ее каким-то образом реактивировать, то признак проснется. Возможно, именно так и происходит в случае редкого заболевания».
Чтобы окончательно прояснить данный вопрос, необходимы дальнейшие исследования. Но если, действительно, во всем виновата лишняя ДНК, это открывает путь для лечения патологии – заблокировать ее.
Результаты исследования опубликованы в журнале American Journal of Human Genetics.
