Генетическое тестирование никогда не даст точного результата

Современная медицина движется к тому, чтобы стать не общей для всех, а индивидуальной, персонализированной. Такая медицина основана на анализе индивидуального генома и использовании результатов этого анализа для профилактики и лечения. Ученые уже выявили наследственную природу более 200 заболеваний и изучили сотни генов, с ними связанных. На этом основано генетическое тестирование, которое оценивает предрасположенность человека к тем или иным болезням.

Наука предлагает индивидуальные геномные услуги, но хотят ли люди знать, что им на роду написано заболеть, к примеру, раком груди или диабетом? О том, насколько востребовано в обществе генетическое тестирование, рассказала на конгрессе «ЕвразияБио-2010» кандидат медицинских наук Оксана Макеева из НИИ медицинской генетики Томского научного центра РАН.

Предложение и спрос

«Сегодня в различных лабораториях мира предлагают более 1000 генетических тестов. Существует множество компаний, которые предлагают людям пройти эти тесты, минуя врача. Но точность этих тестов и их значение для медицины иногда вызывают сомнения. И в научном мире нет единого мнения об их целесообразности», -- подчеркнула Макеева.

Развитие рынка генетического тестирования зависит не только от возможностей науки, но и от запросов общества. Интерес к генетическому тестированию изучали в нескольких странах. Так, в Германии по опросам 2076 человек 59% согласны с тем, что генетическое тестирование должно быть доступно каждому, кто хочет знать о своих заболеваниях. В Финляндии при опросе 1169 человек с этим согласились около 90%. В Великобритании по результатам интернет-опроса 2510 человек 81% прибег бы к генетическому тестированию, если бы оно было рекомедовано врачом. 69% людей высказали интерес к тестированию на сердечно-сосудистые заболевания, 64% -- на рак. В США по телефонному опросу 79% респондентов использовали бы гипотетический тест для выяснения предрасположенности к болезни Альцгеймера. По странам Евросоюза 66% хотели бы прибегнуть к генетическому тестированию для подбора индивидуальной диеты.

Впрочем, интерес к тестированию и практические действия не одно и то же. Например, по данным исследования в Германии, 80% людей из группы риска по раку груди высказали желание протестироваться, но на самом деле прошли тест лишь 50%.

Хотят ли россияне знать свои гены

«Мы провели анкетирование 2000 человек в Томске. На вопрос «Хотели ли бы вы оценить наследственный риск развития заболеваний, которых можно было бы избежать при помощи профилактических мероприятий?» утвердительно ответили 85,2% респондентов. Женщины более интересуются тестированием, так же как более молодые люди больше, чем пожилые. Интерес зависит также от состояния здоровья.

Путем опросов мы изучили причины, которые могли бы побудить людей к генетическому тестированию. На первом месте (38%) оказалось беспокойство за свое здоровье, на втором (22%) -- рекомендации врача, а любознательность всего лишь на четвертом месте (что противоречит некоторым выводам зарубежных специалистов, которые считают любознательность основной мотивацией). Из причин, которые заставляют людей отказаться от тестирования, жители Томска на первое место поставили отсутствие денежных средств, на второе -- отсутствие времени. Однако 17% сказали, что их ничто не может остановить.

88,5% опрошенных сказали, что по результатам тестирования они готовы изменить свой образ жизни, отказаться от вредных привычек и следовать рекомендациям врача, чтобы избежать болезни. 11,5% честно ответили, что не готовы. Нетрудно догадаться, что на практике последних оказывается гораздо больше.

За и против

Безусловно, выявление рисков заболеваний позволит большому числу людей их избегнуть. Но есть и некоторые отрицательные последствия открытия генетической информации. Это связано с психологическими рисками (то есть человек может впасть в депрессию, узнав о своих неблагополучных генах). Но гораздо серьезнее то, что на сегодня нельзя исключить неверные -- ложноположительные или ложноотрицательные -- результаты. Большинство тестов, подчеркнула Оксана Макеева, стоит проводить людям из группы риска (тем, у кого родственники имели данные заболевания), но не тем, у кого с наследственностью все в порядке.

Вообще чем больше тестов провести, тем больше вероятность обнаружить, что с генами «что-то не так», а это может привести к излишнему беспокойству и ненужным медицинским манипуляциям. Например, если женщина решится на удаление груди, узнав о своих плохих генах, а результат не подтвердится, это будет для нее трагедия. Или в случае рака простаты: заболевание развивается очень медленно и неопасно для жизни, что-то предпринимать заранее не стоит.

Тест показывает только то, что может

«Интерес к генетическому тестированию в обществе, несомненно, есть. Но ожидания людей от него обычно завышены. Большинство хотели бы пройти идеальный тест, который даст им стопроцентную гарантию, а таких просто не существует. Например, 79% людей согласились бы на точный тест на болезнь Альцгеймера, но такого пока нет. В то же время на существующий тест, который дает одну ошибку на десять случаев, соглашаются только 45% опрошенных.

То есть людей можно мотивировать на использование генетических тестов, но результаты зачастую будут не такие, каких они ожидают. Задача медико-генетических консультантов -- объяснять людям, какую именно информацию они получат и что им с этой информацией делать».

Также очень важно, что сейчас начались длительные перспективные исследования, которые через много лет могут реально оценить результаты генетического тестирования. Например, международное исследование генетической предрасположенности к раннему началу болезни Альцгеймера, в котором принимают участие и томские ученые, а также 20-летнее исследование результатов генетического тестирования на диабет второго типа.

Гены наследственных заболеваний различаются в популяциях

Еще об одной проблеме в области генетического тестирования корреспонденту Infox.ru рассказала доктор биологических наук, профессор Института биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН Эльза Хуснутдинова. К сожалению, специалисты, проводящие генетическое тестирование на различные заболевания, используют одни и те же тесты для всех без учета этнических особенностей. При том что генетические вариации, связанные с риском наследственных заболеваний, очень сильно различаются в разных человеческих популяциях. И тот тест, который покажет верный результат, например, для русского, будет неверным для якута.

Более подробно об исследованиях российских ученых в области этногеномики, представленных на конгрессе «ЕвразияБио-2010», Infox.ru расскажет в ближайшее время.