В старческой глухоте виноват не возраст, а ген

Многие пожилые люди страдают от ослабления слуха. Возрастная тугоухость -- это болезнь со сложным названием пресбикузис. Она выражается в том, что человек начинает хуже слышать высокочастотные звуки. Самое простое – связать подобный недуг с образом жизни или просто со старением. Но, оказывается, у него есть и генетическая подоплека. Доказать ее наличие удалось стандартным методом – изучением близнецов. Правда, никто и представить себе не мог необходимость подобного анализа. Поэтому до сих пор полномасштабного генетического исследования возрастной тугоухости никто и не проводил.

Первыми додумались до нового подхода к тугоухости специалисты Института слуха при Исследовательском центре клеточной и молекулярной биологии имени Гонда (House Ear Institute, Gonda Research Center for Cell and Molecular Biology). Специалисты из Лос-Анджелеса работали вместе с Институтом трансляционных геномных исследований (Translational Genomics Research Institute) и Университетом Антверпена (Бельгия).

Они изучили 3434 близнецов – пациентов восьми медицинских центров шести европейских стран в возрасте от 53 до 67 лет. Оценив стандартными методиками уровень слуха, медики отобрали 846 пар, в которых один из братьев (сестер) нарушением слуха, а второй -- нет.

Родственные геномы пометили множеством генетических маркеров и начали сравнительный анализ. Ученые искали места с разными нуклеотидами в одних и тех же генах. И несколько таких генов найти удалось. Методом исключения в итоге остался только один кандидат. Это ген GRM7 , который участвует в метаболизме глутамата – он кодирует один из рецепторов данной аминокислоты.

Глутамат (или глутаминовая кислота) -- важнейший возбуждающий нейромедиатор в нервной системе млекопитающих. Он работает в разных отделах головного мозга, обеспечивая передачу нервного импульса. Исследование на мышах и человеке показало, что ген GRM7 активно работает в волосковых клетках и спиральных ганглиозных клетках внутреннего уха. В то же время в высокой концентрации глутамат очень токсичен. Если его слишком много, происходит перевозбуждение нейронов вплоть до их гибели.

Похоже, именно избыток глутамата и стал причиной тугоухости близнецов, считают авторы работы. Генетический анализ показал, что при снятии «белковых слепков» с некоторых вариаций гена GRM7 получается неправильно работающий рецептор глутамата. Из-за чего, видимо, аминокислота накапливается в синаптической щели и повреждает волосковые клетки в улитке внутреннего уха. Они выполняют очень важную роль – преобразования механических колебаний в электрический импульс. На серьезной стадии развития болезни количество волосковых клеток в улитке уменьшается более чем вдвое.

По данным ВОЗ, во всем мире около 600 миллионов людей старше 65 страдают от ослабления слуха, а к 2020 году, по прогнозам, их будет более 1 миллиарда. И авторы надеются, что их открытие позволит найти эффективные средства их лечения. На следующем этапе они собираются разработать лабораторную модель на животных для оценки перспективных фармакологических препаратов.