Цвет глаз можно вычислить лишь по шести генам
Многие думают, что узнать по ДНК цвет глаз проще простого, так как еще из школьного учебника генетики помнят про рецессивный «голубоглазый» и доминантный «кареглазый» гены. Но в действительности все намного сложнее. Что подтвердило последнее исследование датских ученых. Они выявили участки в восьми генах, по которым можно предсказать цвет глаз.
Все цвета в одном пигменте
Цвет глаз определяется степенью и типом пигментации радужной оболочки. А она зависит от толщины слоя клеток-хроматофоров и количества содержащегося в них пигмента -- меланина, который определяет также цвет волос. Чем больше меланина, тем сильнее радужная оболочка экранирует свет, попадающий на сетчатку. Так что при одинаковой освещенности поглощение света сетчаткой у голубоглазых людей больше, чем у кареглазых.
После открытия гена OCA 2, который отвечает за синтез меланина, генетики стали связывать цвет глаз с вариациями этого гена. Но потом оказалось, что другие гены тоже вносят свой вклад в этот признак. Так что сейчас цвет глаз относится к сложным признакам, который зависит не от одного, а от множества генов.
Предсказать выраженность таких сложных признаков, как черты внешности или заболевания, по строению ДНК – задача непростая. Решить ее на примере признака цвета радужной оболочки глаза удалось датским генетикам из медицинского центра университета Эразма Роттердамского (Erasmus University Medical Center Rotterdam). Профессор Манфред Кайзер (Manfred Kayser) и его коллеги нашли шесть генов, по строению которых можно это сделать с вероятностью более 90%.
Где заменить кирпичик
Многие гены содержат вариабельные участки, которые у разных людей отличаются на один нуклеотид – «кирпичик» ДНК. И всего лишь замена одного нуклеотида другим зачастую кардинально меняет работу гена. Ученые изучили этот так называемый нуклеотидный полиморфизм у 6 тысяч датчан с разным цветом глаз.
В изученной датской популяции 67,6% людей были голубоглазыми, 22,8% -- кареглазыми, а остальные 9,6% имели промежуточный цвет глаз. У них взяли ДНК и проанализировали 37 участков восьми генов, которые, по данным предыдущих исследований, имеют отношение к цвету радужной оболочки.
Сведя все предыдущие данные по вариациям в одну систему, программисты вычислили комбинации того или иного варианта генов, которые должны дать определенный цвет глаз. И затем начали сравнивать свои математические прогнозы с реальными ДНК.
Как заявили по окончании тестов авторы работы, из восьми изученных генов шесть -- HERC 2, OCA 2, SLC 24 A 4, SLC 45 A 2, TYR, IRF 4 вносят в предсказание цвета радужной оболочки максимальный вклад. На основе строения вариабельных участков этих генов карий цвет глаз можно было предсказать с вероятностью 93%, голубой – 91%. Промежуточный цвет глаз определялся с меньшей вероятностью -- 73%.
Для науки и судебной медицины
Помимо того что ученые показали саму возможность точного предсказания сложного признака по ДНК, такой анализ имеет и практическое значение. Не надо объяснять, что определение цвета глаз по ДНК очень важно для криминалистики.
Осталось показать, соблюдается ли закономерность, выявленная на датчанах, у прочих европейских народов.
Статья опубликована в журнале Current Biology.