Ученые из Медицинской школы Вашингтонского университета, Института Брода Массачусетского технологического института и Гарвардского университета обнаружили редкую мутацию, которая выключает определенный ген, что приводит к уменьшению уровня холестерина в крови и снижает риск развития ишемической болезни сердца.
Как объясняют медики, известно, что люди, которые имеют одну неактивную копия гена NPC1L1, обладают защитой от повышенного уровня «плохого» холестерина.
В своем исследовании ученые проанализировали данные более 113 тысячи человек. Только у 82 людей была обнаружена мутация, которая выключала одну копию гена NPC1L1. У этих людей в среднем содержание «плохого» холестерина было на 10% ниже, по сравнению с общей популяцией. Также у них был меньше и риск развития ишемической болезни сердца. Такой «счастливой» мутацией, которая снижает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, обладает примерно один человек из 650.
«Наше исследование позволяет выделить определенный ген, который необходимо задействовать при терапии тех или иных заболеваний. Получается, чтобы снизить риск развития ишемической болезни сердца, нужно просто с помощью лекарственной терапии сделать неактивной копию гена NPC1L1», - говорит один из авторов исследования Натан Штитцель (Nathan O. Stitziel) из Медицинской школы Вашингтонского университета.
«Мутация, которую нам удалось обнаружить, позволяет нам понять глубокие механизмы, которые приводят к развитию ишемической болезни сердца, и найти препараты, которые могут на эти механизмы действовать», - добавляют ведущий автор исследования доктор Секар Катиресан Sekar Kathiresan), директор отделения превентивной кардиологии Массачусетского госпиталя.
Как говорят авторы, такого же эффекта на снижение уровня «плохого» холестерина удается добиться с помощью определенных статинов – препаратов, снижающих «плохой» холестерин. Правда, при этом не всегда снижается риск развития ишемической болезни сердца.
Статья о мутации, защищающей сердечно-сосудистую систему, опубликована в последнем номере журнала The New England Journal of Medicine.
