Мутация помогает жить тибетцам на большой высоте
Примерно восемь тысяч лет назад у жителей Тибета сформировалась генетическая мутация, которая позволяет им благополучно жить в горах на высоте примерно четыре тысячи метров над уровнем моря в условиях недостатка кислорода.
К этому выводу пришли генетики под руководством профессора Жозефа Прчала (Josef Prchal) из Университета Юты. Ученые изучили 90 человек тибетского происхождения, которые жили в Тибете и в США.
На высоте четыре тысячи метров содержание кислорода в воздухе на 40% меньше, чем на уровне моря. В этом смысле тибетцы уникальны, ведь им удалось адаптироваться к жизни в условиях, где обычные люди вряд ли смогли бы выжить.
Как объясняют ученые, на такой высоте у обычного человека при недостатке кислорода увеличивается количество эритроцитов. Этот механизм запускается для того, чтобы кислород лучше усваивался: чем больше эритроцитов, тем кровь лучше усваивает кислород. Однако, в этом случае возрастет вязкость крови. А значит, увеличивается риск образования тромбов и развития инсультов.
Тибетцам адаптироваться к условиям недостатка кислорода, как показало исследование, помогает мутация в гене EGLN1. Благодаря этой мутации количество эритроцитов не увеличивается, и вязкость крови не растет. Ученые выяснили, что примерно 88% всех тибетцев имеют эту мутацию. А вот у родственных к ним азиатских народов, которые живут на меньшей высоте, например, китайцев, мутация этого гена отсутствует.
По словам авторов, вполне возможно, генетическая мутация, которую им удалось обнаружить, помогает адаптировать к условиям высокогорья и другие физиологические функции организма.
Результаты этого исследования опубликованы в последнем номере журнала Nature Genetics.
Уникальные адаптационные возможности организма жителей Тибета привлекают внимание ученых далеко не в первый раз.
В 2010 году эволюционные биологи из Калифорнийского университета обнаружили у тибетцев более 30 различных мутаций. Как оказалось, около половины всех генетических изменений затрагивают систему обеспечения организма кислородом. Наиболее распространенная мутация перестраивает ген EPAS1, уже известный как «суператлетический ген». Свое прозвище он получил за то, что некоторые его разновидности обнаружены у спортсменов-чемпионов. Ученые предполагают, что именно он регулирует уровень аэробного и анаэробного энергообеспечения в организме.