Генетическая мутация увеличивает риск развития диабета в десять раз
Генетики выяснили, почему жители Гренландии болеют диабетом. Как оказалось, среди прочих причин, это заболевание связано с наличием у них определенной генетической мутации, которая встречается исключительно у коренных жители Гренландии.
Ученые из Копенгагенского университета (Дания) провели генетический анализ образцов крови около 5-ти тысяч жителей Гренландии и обнаружили у многих из них мутацию гена, которая в 10 раз увеличивает вероятность развития сахарного диабета 2-го типа. Причем, эта мутация встречается только у коренных жителей Гренландии. По словам авторов, это исследование поможет определить тех людей, которые находятся в группе риска, также это открытие может очень пригодиться для разработки терапии для таких больных.
«Мы обнаружили вариант гена у коренных жителей Гренландии, который намного повышает риск развития диабета второго типа. Этот вариант обнаружен только у жителей Гренландии. Именно присутствие этой мутации объясняет 15% случаев возникновения диабета в этой популяции», - говорит профессор Торбен Хансен (Torben Hansen) из Копенгагенского университета.
Ученые проанализировали около 250 тысяч вариантов генов, которые могут играть роль в развитии метаболических нарушений в организме, например, связаны с развитием диабета, ожирения, сердечно-сосудистых заболеваний.
«Наше внимание привлекла мутация TBC1D4 одного из генов, который контролирует захват глюкозы клетками мышц. Как оказалось, этот вариант встречается только у коренных жителей Гренландии и примерно 23% населения Гренландии являются носителями этого варианта, что препятствует нормальному транспорту глюкозы в клетках. У европейцев этот вариант не был обнаружен», - объясняет ведущий автор исследования профессор Нильс Грерап (Niels Grarup).
Как оказалось, 60% жителей Гренландии старше 40 лет, которые унаследовали этот вариант гена от отца и от матери, больны сахарным диабетом 2-го типа. Для людей старше 60-ти лет, эта цифра составляет около 80%.
«Если человек унаследовал этот вариант от обоих родителей, то риск развития диабета чрезвычайно высок. В настоящее время известны генетические варианты, которые увеличивают риск развития диабета у европейцев. Правда, вариант гена, который мы обнаружили у жителей Гренландии, увеличивает риск развития болезни во много раз. До этого такие значения риска не были известны», - объясняет Нильс Грерап.
По словам авторов исследования, вполне возможно, что такая мутации возникла у жителей Гренландии, когда они перешли от традиционного для них образа жизни к более современному, европейскому.
«Существует несколько исследований того, как на здоровье небольших коренных народов влияет переход от традиционного образа жизни к современному, когда существенно меняется рацион питания. Вполне возможно, что вариант гена, который мы обнаружили, можно трактовать, как результат естественного отбора, когда произошел переход от диеты, богатой животными жирами и белками», - говорит один из авторов исследования профессор Андерс Альбрехтсен (Anders Albrechtsen).
В ближайшем будущем ученые планируют продолжить исследование этой темы и выяснить, как данный вариант гена влияет на риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.
Статья с результатами исследования датских ученых опубликована в последнем номере журнала Nature.