Гены, ответственные за мутацию, которая убивает новорожденных младенцев, наконец обнаружили американские ученые.
Болезнь приходит еще до рождения
Около 3% новорожденных в мире появляются на свет с врожденными дефектами. И 5% из них страдают от генетических заболеваний, нарушающих правильное развитие скелета. Из этой группы 5% -- дети с синдромом коротких ребер-полидактилии.
При этом заболевании у эмбриона развиваются дополнительные пальцы рук и ног. Но это еще не самое страшное. Во время внутриутробного развития скелет ребенка перестает расти. Особенно страдают органы дыхания, которые не могут развиваться из-за того, что их сдавливают слишком короткие ребра. Вскоре после рождения дети с этим синдромом гибнут из-за того, что их недоразвитые легкие непригодны для самостоятельного дыхания.
Конечно, сейчас врачи могут диагностировать синдром коротких ребер-полидактилии еще до рождения ребенка. Но родителям приходится ждать второго триместра беременности, когда особенности развития скелета становятся видны невооруженным глазом.
Охота на ген
Сотрудники Калифорнийского университета (University of California, UCLA) потратили 12 лет на то, чтобы найти гены, ответственные за этот смертоносный синдром.
Примерно один из 300 человек -- носитель генов синдрома короткого ребра-полидактилии. Но для того чтобы ребенок унаследовал болезнь, этот ген должен присутствовать у обоих родителей.
Чтобы выделить конкретные гены, команда из UCLA изучила образцы ДНК представителей трех семей, дети которых умерли от этого синдрома. Руководителю исследования профессору Стэну Нельсону(Stan Nelson) и его коллегам-генетикам пришлось проверить сотни тысяч вариаций генов.
Ученым удалось найти участок ДНК, одинаковый для трех младенцев, родившихся в одной семье. Именно в нем исследователи стали искать ген, который подозревали в причастности к развитию смертельного заболевания.
В итоге доктору Деборе Краков (Deborah Krakow) удалось обнаружить ген, ответственный за мутацию. Сначала ген идентифицировали в одной семье, а потом обнаружили и у двух других, где младенцы тоже умерли от этой болезни.
Продолжение следует
Ученые считают, что ген, который они нашли, -- не единственный. И собираются искать другие гены, которые ответственны за развитие синдрома короткого ребра-полидактилии. «Одна из причин, по которой трудно «взломать» это заболевание, -- говорит доктор Карков, -- то, что его вызывает несколько генов, а не один. Поэтому мы ищем другие особенности наследственной информации в семьях, где появлялись дети с этим синдромом».
Тем не менее, благодаря тому что калифорнийские ученые нашли хотя бы один ген, ответственный за страшную болезнь, родители смогут узнать, есть ли она у их ребенка, до двенадцатой недели беременности. А для тех, кто собирается прибегнуть к искусственному оплодотворению, отбор здоровых эмбрионов возможен еще на этапе «пробирки».
Результаты исследования можно почитать в журнале American Journal of Human Genetics.
