Фонд «Круг добра» помогает спасти юных югорчан

На первичном консультационном приеме, обращая внимание на жалобы матери по поводу частой усталости сына и трудностей в выполнении активных действий: прыжках, беге, подъеме и спуске по лестнице, нейролог Сай-Суу Ондар заметила признаки болезни Дюшенна, такие как увеличение и уплотнение икроножных мышц.

Данное состояние, которое проявляется прогрессирующей мышечной слабостью и разрушением мышечных волокон, развивается только у мальчиков, затрагивая примерно одного из пяти тысяч. Симптоматика обычно начинает проявляться уже до 13 лет, когда большинство пациентов утрачивают способность самостоятельно передвигаться.

Таким образом, пятилетнему жителю Когалыма Льву врач-невролог Ондар поставила диагноз - редкое заболевание мышечной дистрофии Дюшенна.

После всех необходимых обследований и подтверждения диагноза Лев был направлен в Институт Вельтищева РНИМУ имени Н.И. Пирогова для начала соответствующего лечения.

Лев стал первым пациентом в России, который получил новый препарат для лечения мышечной дистрофии Дюшенна – «Элевидис», предназначенный для детей в возрасте от 4 до 6 лет. Средства на его покупку выделил фонд «Круг добра». Цена одной дозы препарата составляет почти 300 миллионов рублей.

В середине текущего года препарат был закуплен для еще одного мальчика из Югры – Сеймура. А на днях 4-летний Степан из Екатеринбурга стал пятидесятым подопечным фонда «Круг добра», который получил инновационное средство генной терапии «Деландистроген моксепарвовек» (торговая марка «Элевидис»).

Ранее мышечная дистрофия Дюшенна считалась неизлечимой, но теперь благодаря усилиям врачей появилась надежда на улучшение ситуации в лечении мальчиков.