В Тюмени проходит научная конференция по редким и генетическим болезням

От 50 до 75% всех пациентов, страдающих от редких заболеваний, – дети.

В ТюмГУ проходит масштабная научная конференция, посвященная проблемам редких и генетических болезней. Большинство из них обусловлены генетическими аномалиями, хотя до сих пор многие причины врожденных дефектов остаются неизвестны.

К сожалению, от 50% до 75% пациентов с редкими заболеваниями – дети. Генетика занимается изучением природы таких заболеваний, включая геномику, протеомику и метаболомику.

Тюменский медицинский университет активно участвует в исследованиях в этой области, предлагая специализированную лабораторию и научную базу. Врачи многопрофильной клиники ТМУ также проявляют интерес к этим исследованиям.

Докладчики на конференции подчеркнули важность темы. Необходимо оперативно выявлять детей с генетическими нарушениями и предоставлять им поддержку. Сейчас врожденные заболевания диагностируются у 2-3% новорожденных, однако симптомы могут не проявиться сразу после рождения, и к году этот процент возрастает до 5%. Определить болезнь можно уже в более позднем возрасте, но это может быть уже критично, усугублять ситуацию и даже привести к смерти.

Для своевременного выявления и лечения наследственных заболеваний во всех роддомах проводится расширенный неонатальный скрининг. Этот метод помогает предотвратить серьезные последствия болезни, инвалидность и детскую смертность. Сейчас в рамках неонатального скрининга проводится проверка на 36 наследственных заболеваний, что впечатляет по сравнению с четырьмя, которые проверялись всего два года назад. Этот уникальный метод тестирования на генетические болезни не проводится нигде в мире, кроме как в России, где это является обычной практикой в каждом родильном доме, независимо от региона, отметила Антонина Петрушина, д.м.н., профессор, заведующая кафедрой педиатрии и неонатологии в Институте материнства и детства ТМУ, выступившая организатором конференции.

Доктор медицинских наук, профессор СЗГМУ имени И.И. Мечникова, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики имени Е.И. Шварца - Валентина Ларионова отметила, что при обнаружении у ребенка наследственного заболевания важно обратиться к врачу-генетику. Специалист проведет обследование всех членов семьи для определения наличия различных мутаций, что позволит разработать необходимые профилактические меры.

В дополнение к неонатальному скринингу, специалисты-генетики разработали еще один важный метод для раннего обнаружения наследственных заболеваний. Они выявляют генетические аномалии еще на стадии эмбриона при помощи неинвазивного анализа ДНК плода. Этот анализ проводится из венозной крови матери. В настоящее время такой метод позволяет выявить риск развития у плода таких распространенных генетических заболеваний, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, на раннем этапе. Исследования продолжаются, и возможно, в ближайшее время список выявляемых нарушений будет расширен.