Исследователи из Колумбийского университета в Нью-Йорке выявили генетическую природу редкого заболевания костей — идиопатического остеопороза.
Выяснилось, что данное заболевание связано с нарушениями в гене, который отвечает за гормон сна мелатонин. Данные исследования были опубликованы в научном журнале Science Transitional Medicine (STM).
Идиопатический остеопороз приводит к значительному ослаблению скелета, что повышает вероятность переломов даже при незначительных физческих нагрузках, как, например, кашель или легкий наклон. В отличие от других форм заболевания, идиопатический остеопороз может возникать спонтанно у молодых и полностью здоровых людей.
Новый генетический анализ продемонстрировал, что прогрессирование болезни связано с мутациями в гене, которые нарушают работу белка MTNR1A. Этот белок представляет собой рецептор на клеточной поверхности, посредством которого мелатонин регулирует биологические ритмы организма.
Исследователи выявили мутации, которые получили обозначение rs374152717 и rs28383653, а затем внедрили одну из них в клетки человеческих костей и мышей, обитающих в лаборатории. Это вмешательство привело к образованию ненормального рецептора мелатонина в костных тканях, а также к ускорению старения костных клеток и уменьшению объёма костной массы.
Согласно мнению ученых, восстановление нормального механизма передачи мелатонина в будущем способно предотвратить появление остеопороза и даже обратить ход развития этого заболевания.
Ранее специалисты обнаружили новую причину уменьшения плотности костной ткани.
