Специалисты Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе обнаружили, что затруднения в моторном развитии и пониженный мышечный тонус часто указывают на наличие генетических аномалий у детей.
Это исследование опубликовано на платформе UCLA Health.
В ходе исследования были изучены медицинские истории 316 пациентов, которые получали лечение в специализированном центре UCLA с 2014 по 2019 годы. Ученые сопоставили клинические сведения детей с установленным генетическим диагнозом и тех, у кого таких нарушений не было.
Выводы анализа показали, что у 75% детей, имеющих задержки в моторном развитии, был установлен генетический диагноз. Также среди детей без проблем с моторикой низкий мышечный тонус и замедленное развитие навыка ходьбы указывали на возможные генетические отклонения.
Авторы исследования подчеркивают, что своевременное выявление генетических предрасположенностей улучшает управление сопутствующими болезнями, такими как врожденные сердечные дефекты и предрасположенность к эпилепсии. Более того, это создает возможности для начала целенаправленной терапии, если таковая имеется для конкретного генетического заболевания.
Ученые рассчитывают, что полученные данные станут основой для разработки научно обоснованных рекомендаций по осуществлению генетического тестирования у детей с нарушениями в нервно-психическом развитии.
