Экспертное сообщество выработало методические рекомендации о проведении в РФ расширенного неонатального скрининга. Вскоре их направят в регионы.
Об этом 3 октября на Всероссийской научно-практической конференции по расширению неонатального скрининга сообщил главный внештатный специалист Минздрава по медицинской генетике, директор Медико-генетического научного центра имени Бочкова Сергей Куцев. Какие возможности это открывает для пациентов и врачей рассказывает «Парламентская газета».
Сейчас всех новорожденных в РФ — около 1,5 млн детей в год — обследуют на пять наследственных болезней: адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию и муковисцидоз. Для неонатального скрининга младенцам на четвертый-пятый день после рождения проводят пяточный тест — берут кровь из пятки. Таким образом можно выявлять заболевания — их находят у 350-400 новорожденных в год.
С будущего года в РФ обследовать новорожденных будут уже на 36 наследственных болезней, что стало возможным благодаря появлению новейших методов диагностики. Неонатальный скрининг является наиболее точным способом ранней диагностики врожденных болезней, отмечает педиатр, депутат ГД Татьяна Кусайко.
Чем раньше обнаружить генетически обусловленную болезнь, тем больше существует возможностей для ее лечения и профилактики детской инвалидизации. Генетические болезни могут почти никак себя не проявлять при рождении ребенка. А когда начинают проявляться заметные симптомы, время для лечения может быть уже упущено, рассказала врач.
Расширение неонатального скрининга — очень важное решение, оно позволит укрепить и сохранить здоровье нации, отметила депутат.
