Генетики выяснили, почему некоторые люди от рождения имеют проблемы со слухом. Причина – изменения в одном из генов, который ранее никак не связывался со слуховыми функциями.
Израильские ученые обнаружили генетическую мутацию, приводящую к наследственной глухоте. Результаты их исследования опубликованы в научном журнале Journal of Clinical Investigation.
Открытие принадлежит группе исследователей из Тель-Авивского университета. Они работали с двумя иракскими семьями, люди в которых из поколения в поколение глохли без видимых причин. Подробно изучив их геномы, ученые поняли, что эти люди являются носителями мутировавшей версии гена SYNE4. Ранее его не связывали со слуховыми функциями.
В результате мутации происходило нарушение пространственной ориентации клеточных ядер. Это приводит к неспособности уха транслировать сигналы к мозг, хотя на работе остального организма практически не сказывается. Далее происходит путаница в анатомии клеток.
«Эта мутация может оказаться достаточно распространенной среди слабослышащих людей», - отметила руководитель исследования, профессор Тель-Авивского университета Карен Аврахам. По ее мнению, в дальнейшем может быть разработано лекарственное средство, способное хотя бы в отдельных случаях вернуть людям слух.
