Открыт 18-ый по счету ген, связанный с развитием одной из самых распространенных форм врожденной слепоты.
Американские ученые выявили мутацию, связанную с развитием амавроза Лебера, одной из форм врожденной слепоты. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Genetics.
Амаврозом Лебера страдает в среднем один из 80 тысяч новорожденных. Болезнь вызывается отмиранием светочувствительных клеток сетчатки и сопровождается нистагмами, быстрыми колебательными движениями глаз. Ученые долгое время не могли выявить полный набор мутаций, ответственных за развитие этого заболевания.
Ген, в котором была найдена мутация, получил названием NMNAT1 и стал 18-ым по счету из уже известных генов, связанных с амаврозом Лебера. «Мы получили составную часть пазла, объясняющую, почему дети рождаются с нарушениями зрения», -- пояснил Эрик Пирс, один из авторов статьи. Если мутации в ранее открытых генах вызывают нарушения в работе белков, вовлеченных в восприятие света, то NMNAT1 стал первым известным геном, чей продукт участвует в обмене веществ.
Чтобы выявить NMNAT1, исследователи секвенировали участки генома двух братьев, страдающих амаврозом Лебера и при этом лишенных мутаций в уже известных генах. Обнаружив мутацию, ученые выяснили, что еще 13 человек из 284 исследованных пациентов с этой болезнью также имеют это генетическое нарушение.
Авторы статьи надеются, что их открытие позволит на ранних стадиях развития амавроза Лебера сделать его лечение более эффективным.
