Блондинки отличаются от брюнеток одной буквой ДНК

Результаты исследования, проведенного американскими учеными из Медицинского института Говарда Хьюза, опубликованы в журнале Nature Genetics.

Ученые много лет исследуют генетические механизмы, регулирующие окраску животных и человека. Ранее им удалось обнаружить несколько отрезков ДНК, которые влияют на цвет волос. Однако авторы статьи показали, что в реальности блондинов и брюнетов отличает всего одна мутация, происходящая в регуляторном участке гена KITLG.

В этом гене закодирован лиганд рецепторной тирозинкиназы KIT, то есть белок, под воздействием которого активируется этот рецептор. От деятельности данного лиганда зависит развитие множества типов клеток, например, клеток крови, предшественников половых клеток и меланоцитов. Поэтому при мутациях в гене KITLG обычно возникают тяжелые заболевания, включая бесплодие и анемию.

Модифицируя различным образом ген KITLG, исследователи заметили, что активность одной из его версий снижается примерно на 20% в клетках волосяных луковиц мышей. При этом мутация не сказывается на работе KITLG в других тканях. Оказалось, что такая мутация происходит в одном из регуляторных участков гена и состоит в замене азотистого основания аденин (A) на азотистое основание гуанин (G).

После опытов с культурами клеток ученые вырастили генетически идентичных мышей, которые отличались друг от друга лишь на одну букву (A или G). Выяснилось, что мыши, гомозиготные по данной мутации, то есть у которых A на G поменялся в обеих хромосомах из пары, становятся полностью белыми. Гетерозиготные же грызуны (у них мутация произошла только в одной хромосоме из двух) существенно светлее своих нормальных сородичей.

По словам авторов статьи, подобный генетический «переключатель», позволяющий одним «щелчком» менять цвет волос, имеется и у людей. Скорее всего, в нашем геноме существует еще множество «переключателей», заменив одну-единственную букву в которых можно изменить те или иные характеристики организма, не влияя при этом на другие его свойства.