Генетики отключили лишнюю хромосому, вызывающую синдром Дауна
Биоинженеры научились отключать в культуре клеток лишнюю 21-ю хромосому, работа которой вызывает синдром Дауна. Специалисты надеются, что новая методика поможет при лечении хромосомных болезней.
Об этом сообщается в статье американских генетиков из Университета Массачусетса, опубликованной в свежем выпуске журнала Nature.
Синдром Дауна вызывается трисомией по 21-ей хромосоме: из-за ошибки при клеточном делении яйцеклетка или сперматозоид вместо одной несут две 21-х хромосомы. Соответственно, когда бракованная половая клетка сливается с нормальной, зародыш оказывается обладателем трех 21-хромосом. Это приводит к слабоумию и отклонениям в развитии.
Если вовремя отключить лишнюю 21-ю хромосому у эмбриона, то синдром Дауна не разовьется. Авторы работы смогли сделать это в лабораторных условиях, работая с культурой плюрипотентных стволовых клетках, полученных из тканей пациентов с синдромом Дауна. Плюрипотентными эти клетки называются потому, что они могут дать начало клеткам всех остальных типов (например, нервным или мышечным).
Исследователи решили внедрить в лишние 21-е хромосомы клеточной культуры ген Xist. Такой ген есть в каждой половой X-хромосоме, и с него синтезируется особая РНК, которая «облепляет» одну из двух X-хромосом у женщин и отключает ее. В результате у женщин работает только одна Х-хромосома, что «уравнивает» их с мужчинами, у которых такая хромосома имеется в одном экземпляре.
После введения гена Xist и выключения одной из трех 21-х хромосом ученые обнаружили, что нейроны, развивающиеся из культуры стволовых клеток пациентов с синдромом Дауна, дифференцируются так же, как и у здоровых людей. Пока специалисты точно не знают, инактивирует ли ген Xist активность всех генов лишней хромосомы, но если это так, то открытие станет важным шагом в лечении синдрома Дауна.