Очень редкое генетическое заболевание заставляет семилетнюю жительницу Великобритании Холли Шоу ежедневно испытывать боль буквально от всего – прикосновений, трения одежды, неосторожных движений. Кожа ребенка очень тонкая и постоянно лопается.
У Холли – врожденный дистрофический буллезный эпидермолиз. Это очень редкое наследственное заболевание, вызванное дефектом одного из генов, из-за которого в организме не хватает особого вещества, выполняющего функцию «клея». В коже Холли не хватает гемидесмосом - белковых структур, связывающих эпителиальные клетки с лежащей под ними неклеточной базальной мембраной. При нарушении функции гемидесмосом и развивается эпидермолиз. При малейшем механическом воздействии эпидермис кожи (иногда и слизистых) отстает от базальной мембраны, образуются пузыри и раны.
Из-за этого кожа Холли тонкая, действительно, как крылья бабочки. Ребенок постоянно покрыт волдырями, свежими и заживающими ранами от того, что кто-то слишком сильно обнял ее или просто провел пальцем по коже. Ее мама говорит: «Чтобы представить себе, что происходит с Холли, вспомните, как с переспелого персика кожица слезает, лопается при легчайшем нажатии», - пишет издание FoxNews. У ребенка страдает и слизистая пищевода, - девочка не может есть обычную пищу, только через специальную трубочку. Руки и ноги постоянно в защитных повязках,- чтобы не срастались пальцы рук и ног. Большинство людей с ее болезнью не живут дольше 30 лет,- их либо «съедает» рак, либо они умирают от постоянного инфицирования кожи и последствий этого.
Холли приходится терпеть жуткие боли,- каждый день все места, где кожа слезла, потрескалась, где образовались пузыри, нужно обрабатывать дезинфицирующим раствором. «Когда я меняю повязки, она очень сильно плачет, терпеть такую боль невозможно»,- говорит ее мать. Иногда девочке приходится пользоваться инвалидной коляской. Ее родители, гуляя с ней, вынуждены избегать оживленных мест, где другие дети могут случайно столкнуться с их дочкой и нанести ей травму. И все же Холли ходит в школу,- там все знают, что дотрагиваться до нее нельзя. Эта семилетняя девочка, каждый день испытывая сильнейшую боль, тем не менее, старается жить, как все. Катается на роликовых коньках, занимается верховой ездой.
По словам матери, Холли родилась совершенно здоровым ребенком. Но уже через несколько часов после рождения кожа Холли стала краснеть и покрываться волдырями. К сожалению, лечение этой болезни возможно только паллиативное.
