У более половины шизофреников здоровые родственники
Больше половины случаев шизофрении не связаны с плохой наследственностью, установили ученые. Однако это не исключает того, что шизофрения возникает из-за «генетических поломок» - мутаций. Просто эти мутации появляются при созревании родительских половых клеток.
У больных шизофренией могут быть совершенно здоровые родственники. Эти случаи ненаследственной шизофрении (специалисты называют ее «спорадической») до последнего времени были загадкой для медицины. Исследователи из Медицинского центра при Колумбийском университете показали, что и в этом случае болезнь имеет генетическую природу. Она возникает из-за генетических ошибок, которых не было в родительском геноме. Эти новые мутации служат причиной развития болезни в более чем 50 процентах шизофрении.
Группа ученых во главе с Марией Карайоргоу (Maria Karayiorgou), профессором психиатрии, проанализировали геномы 225 больных шизофренией и их семей, а также здоровых людей из контрольной группы. Более 15 лет назад, исследовательница и ее коллеги описали редкий случай мутации «de novo» (новой мутации), которая составляет 1-2 процента спорадических случаев заболевания шизофренией. С развитием технологий, три года назад этой же команде удалось изучить весь геном на предмет аналогичных «поломок». Новые мутации были найдены примерно в 10% случаев спорадического возникновения болезни.
В новом исследовании, опубликованном в Nature Genetics, исследователи показали, что «новые мутации» - генетические ошибки, которые присутствуют у пациентов без шизофрении в роду - вызывают шизофрению примерно в 60% случаев. На этот раз они нашли 40 мутаций, причем все в разных генах. Как полагают исследователи, всего существуют более сотни мутаций, из-за которых развивается болезнь. «Идентификация этих генетических ошибок радикальным образом изменит наше понимание генетической природы шизофрении», - говорит соавтор исследования нейробиолог Колумбийского университета Бен Сюй (Bin Xu).
«Новые мутации» отсутствуют в родительском геноме, но возникают при формировании яйцеклеток либо сперматозоидов. На них ученые уже возложили вину и за другие болезни.
«Тот факт, что все мутации были найдены в разных генах, особенно удивляет», - говорит Карайоргоу. Она предполагает, что мутаций, способных вызвать шизофрению, гораздо больше, чем предполагалось ранее. Вероятно, это происходит из-за сложности нейронных цепочек, на которые влияет болезнь. Карайоргоу и ее команда намерены продолжать поиск таких мутаций.
Как теперь считают ученые, наследственность отвечает лишь за 40% случаев шизофрении, а 60% развивается из-за новых мутаций. Теперь осталось только ответить на вопрос, почему они появляются. Результаты исследования могут пролить свет еще на две тайны шизофрении: почему число больных практически неизменно в популяции и почему уровень заболеваемости остается довольно высоким.