Медики описали новую наследственную болезнь. У детей с безымянным синдромом деформируется череп, разрастается верхняя челюсть и появляются дополнительные зубы. Выявив мутацию, которая уродует детей, ученые поняли, что у уже известного гена есть неизвестные генетикам функции.
Болезнь от родства
Исследователи из Финляндии под руководством доктора Пекки Нийминен ( Pekka Nieminen) из Университета Хельсинки (University of Helsinki) обратили внимание на детей, рожденных в семьях пакистанцев, которые проживают в Дании. Головы четверых пакистанских малышей были деформированы из-за краниосиностоза – преждевременного заращения одного или нескольких швов черепа. «Такая патология приводит к неспецифическому повреждению головного мозга и сдавлению некоторых отделов. Растущему мозгу не хватает места в черепной коробке, поэтому некоторые участки не развиваются -- психомоторное развитие детей проходит с отставанием, появляются болезни внутренних органов и сенсорных систем», -- продолжает руководитель исследования, обращая внимание, что деформированная голова доставляет не только эстетические неприятности.
Медики обнаружили, что у больных детей есть дополнительные зубы. Нормальные же, те, что входят в «человеческий комплект», прорезаются несколько позже по сравнению с нормой. «У одного из 2500 живорожденных детей кости черепа срастаются преждевременно, появление дополнительных зубов регистрируется несколько чаще, -- объясняют исследователи. – Похоже, что лишние зубы этих детей – это третий комплект, свойственный эволюционным предкам человека».
Что делает мутация
Ученые пишут, что родители всех изуродованных детей – кровные родственники: «Родство родителей подсказало, что мутации должны быть рецессивными. Это облегчило поиск генов, которые могут вызывать такие нарушения, -- говорит Пекки Нийменен. – Мы выяснили, что единственная мутация изменяет всего лишь одну аминокислоту в рецепторе, которым клетка «чувствует» присутствие цитокина иммунной системы – интерлейкина-11».
У пациентов из Пакистана, Англии и Нидерландов ученые нашли еще четыре мутации в том же самом гене -- IL11RA . «Это очень интересно, ведь мутации связанные с интерлейкином-11 или молекулярными каскадами, в которые он вовлечен, ранее не были описаны как причина столь сложных патологий, -- говорит руководитель исследования. – Получается, что интерлейкин-11(IL11) играет важную роль в формировании костей и зубов».
«Предположительно, IL11 принимает участие в моделировании костей черепа и челюсти, и, вероятно, регулирует процесс присоединения и резорбции (рассасывания) костей. Мы полагаем, что именно из-за нарушения резорбции костей у детей поздно прорезывались зубы», - пишут ученые.
Биологи пока не делают окончательных выводов. В ближайшее время Пекки Нийменен и коллеги планируют блокировать лабораторным мышам ген IL11RA и посмотреть, что произойдет с головой и зубами лабораторных животных. Вероятно, что у распространенной патологии – краниосиностоза – появится молекулярное объяснение и своевременные методы диагностики. Пока что такие генетические дефекты очень долго остаются незамеченными.
