Исследователи нашли генетическую причину диссонанса между внешним проявлением половых признаков и генетическим материалом. Она в гене, который активизирует мозг.
Не так давно Infox.ru рассказывал, как ученые получили плодовитое потомство от двух самцов без генетического участия самок. А теперь исследователи из университета Аделаиды (University of Adelaide) создали мышей мужского пола с женским генотипом. Нельзя сказать, что ученые шутили, создавая транссексуальное животное на генетиченском уровне (мышь имеет внешние мужские признаки, но несет женский хромосомы – XX вместо XY). Они пытались найти первопричину нарушений, при которых фенотипические проявление половых признаков не совпадают с генетическими.
То ли женщина, то ли мужчина
Нарушения полового развития (Disoders of sexual development -- DSD) – это комплексные патологии психического и физического здоровья, связанные с частичным или полным несовпадением внешних половых признаков с генотипом. DSD встречаются с частотой 1 случай на 100 живорождений, что, в общем-то, не редкость. К самым «безобидным» проявлениям можно отнести гипоспадию – аномалию развития полового члена, при которой отверстие мочеиспускательного канала находится не на своем нормальном месте, а сбоку полового члена, на мошонке или в промежности, например. В более редких случаях (1 случай на 4500-20000 живорождений) врачи не могут идентифицировать пол ребенка без дополнительных процедур. Ученые знают, что случаи интерсексуального синдрома (ИС) и истинного гермафродитизма связаны с геном SRY, который располагается в Y-хромосоме и на шестой неделе эмбрионального развития начинает подавлять половую дифференцировку по женскому типу. То есть до шестинедельного возраста эмбрион имеет и женские и мужские зачатки. После, когда в работу включается ген Y-хромосомы, зачатки женской половой системы постепенно «отваливаются». Так как развитие по женскому типу происходит, если нет генетического сигнала для мужского пути (ген SRY), эмбриологи считают женскую особь эдаким «побочным продуктом»: женский организм может иметь и мужской генотип, если ген SRY окажется сломанным.
Пол Томас (Paul Thomas) и его коллеги открыли механизм формирования мужской особи без участия Y-хромосомы. Ученые проводили эксперимент на эмбрионах мышей с генотипом XX, которым в определенный период развития «включали» ген SOX3, более известный как «активатор» развития мозга. «На свет появились внешне полноценные самцы – структура репродуктивных органов и поведение животных не отклонялись от нормы. Но животные оказались стерильными, не способными произвести сперматозоиды, -- говорит руководитель исследования. – Мы полагаем, что ген мозга (SOX3) был эволюционным прародителем гена SRY, который распределяет мужские и женские роли».
Ученые поясняют, что исследованный ген принимает активное участие в развитии нервной системы. Но если этот ген активизировать не в нервных клетках, а в прародителях гонад, то женский эмбрион приобретет мужские черты.
Ученые также обнаружили гиперактивный ген SOX3 у пациентов с нарушениями полового развития.
«Настоящее исследование проливает свет на генетические истоки проблем с половой дифференцировкой и поможет в будущем разработать методы диагностики сексуальных патологий, столь часто встречающихся в современном обществе, и создать соответствующие методы лечения», -- пишут исследователи в статье Identification of SOX3 as an XX male sex reversal gene in mice and humans, опубликованной в Journal of Clinical Investigation. Это исследование также согласуется с предположением ученых, согласно которому мозг и репродуктивная система эволюционировали одновременно, о чем Infox.ru писал в статье «Эволюция отбирала сперматозоиды, а получила большой мозг».
