За последние годы в развитых странах индивидуальное генетическое тестирование превратилось из причуды в распространенный сервис. Когда речь заходит о персональных генетических тестах, в первую очередь приходят в голову исследования рисков развития различных заболеваний. Однако не менее перспективно другое направление – поиск родственников и предков.
Новый проект в этой области, который получил название «Генеалогия», презентовала российская компания Genotek. Ученые предлагают всем желающим сдать анализ слюны, отдать пробирку курьеру – и получить взамен целую родословную.
Первое, что можно выяснить, сдав слюну на анализ, – это происхождение. Причем проводится как изучение наследственности по митохондриальной ДНК – то есть по материнской линии, так и по имеющейся только у мужчин Y-хромосоме – то есть по отцовской линии. В результате определяется принадлежность человека к той или иной гаплогруппе с максимальным разрешением. Носители разных гаплогрупп в течение истории отмечались в разных точках земного шара, мигрировали и оседали. Таким образом, исследование слюны позволяет найти прародину и изучить путь предков каждого человека.
Вторая возможность теста связана с менее давними временами – это установление национального состава. Дело в том, что для конкретных участков генетического кода можно с большой вероятностью установить его происхождение из определенной популяции. Анализ ведется по российской выборке, которая постоянно обновляется – то есть чем больше людей пройдет тест, тем точнее будут его результаты.
Третье – поиск родственников. Как говорят специалисты, среди тысячи человек в 90% случаев у каждого найдется родня в поколениях от второго до девятого. Обнаружить родственников можно благодаря исследованию аутосом, то есть неполовых хромосом. При делении клетки гомологичные хромосомы перекрещиваются и при этом обмениваются участками – это явление называется кроссинговером. По маркерам – особенностям последовательностей ДНК в разных местах генома, которые появляются благодаря кроссинговеру, – можно найти родственников человека в нескольких поколениях, если образцы их генетического материала были обработаны и включены в базы данных. С высокой точностью вычисляется родство до пятого колена, с меньшей – до пятнадцатого.
Наконец, геном современных людей сохранил следы скрещивания раннего человека разумного (кроманьонца) с параллельно существовавшими видами – неандертальцами и денисовскими людьми. Несколько процентов генетического материала неандертальцев унаследовали европейцы, а жители Южного Китая и Юго-Восточной Азии ближе к денисовцам. Население России, возможно, до некоторой степени близко и к тем, и к другим. Выяснить, так ли это, и поможет проект «Генеалогия»: каждый его участник сможет узнать, связан ли он узами родства с неандертальцами и денисовцами.
Проект «Генеалогия» можно назвать уникальным для России. В мировом масштабе это далеко не первый в своем роде сервис, однако он обладает рядом преимуществ и по сравнению с зарубежными аналогами: это и одновременные анализы по митохондриальной ДНК и Y-хромосоме, и использование характерного именно для России набора ДНК-маркеров, и сравнение с геномом денисовского человека.
Анализ ДНК – дело дорогое, тем более что в Genotek он проводится на высокоточном американском микрочипе Illumina. Как признается директор по исследованиям Genotek Валерий Ильинский, в нынешних условиях выходит, что компания делает тесты в рамках «Генеалогии» практически по их себестоимости – всего за 9900 рублей.
Но Genotek берется за проект не ради денег, а из-за его значения для науки. В отличие от США и ряда других стран, в России не существует масштабной базы генетического материала населения, а «Генеалогия» дает шанс создать ее, заинтересовав при этом общество. Исследовав множество образцов ДНК, полученных из слюны, ученые надеются обобщить полученные данные и найти им интересное применение. Так, уже осенью в Genotek намерены составить карту миграций предков современных людей по российской выборке.