Хотя Китай уверенно причисляет Тибет к своей территории, генетический анализ говорит об отделении тибетцев от остальных китайцев тысячи лет назад. Судя по геному, в горной стране живут альпинисты со склонностью к шизофрении и эпилепсии.
Если человек попадает в экстремальные условия, его организм под них вынужденно подстраивается. Однако полностью перестроиться не получается. Поэтому, как правило, такие походы бесследно для любителей острых ощущений не проходят. К экстремальным нагрузкам относится и нахождение на высокогорье. Организм среднестатистического здорового человека (не спортсмена) болезненно реагирует на недостаток кислорода и снижение атмосферного давления. Житель низин, поднимаясь на высоту 2500-3000 метров, ощущает слабость и сонливость. На высоте более 4000 метров из-за острой гипоксии человек не в состоянии выдерживать физическую нагрузку и нехватку кислорода ощущает даже лежа.
Человек в горах
Спортсмены-альпинисты более приспособлены к высокогорью. Так, у спортсменов размер грудной клетки и жизненная емкость легких больше, а количество эритроцитов в крови повышено. Такая адаптивная морфология помогает человеку выживать на больших высотах. Но именно выживать, а не жить, потому что и спортсмены начинают страдать высотной болезнью. Только не так быстро. На высоте плазма крови начинает постепенно просачиваться через сосуды в межклеточное пространство. Из-за «протечек» у человека развиваются отеки легких и мозга. Из-за потери плазмы увеличивается вязкость крови, которая начинает хуже проходить через сеть капилляров -- образуются тромбы. То есть, если бы кровь человека оставалась жидкой, вероятность тромбозов и инсульта была бы значительно ниже. Но жидкая кровь хуже усваивает кислород, поэтому количество эритроцитов в крови у любителей больших вершин и увеличивается.
Чтобы кровь не доставляла спортсменам-высокогорцам физиологических проблем, она должна содержать меньше эритроцитов, но более эффективных, лучше захватывающих кислород. Да и метаболизм организма должен несколько отличаться от «нормального» и балансировать на грани аэробного и анаэробного энергообеспечения.
Идеальная кровь
Идеальная «спортивная» кровь течет в сосудах жителей Тибета. К такому выводу пришли ученые из Дании, США и Китая. Они проанализировали гены тибетцев и китайцев и пришли к выводу, что люди со сверхспособностями живут наверху – в горах. Результаты исследования появились в статье Sequencing of 50 human exomes reveals adaptation to high altitude, опубликованной в последнем номере журнала Science.
Тибетцы тысячи лет живут на высотах более 4000 метров -- там, где «нижние» женщины не способны выносить даже одного здорового ребенка, не говоря уже о многочисленном потомстве. На этой высоте содержание кислорода в воздухе на 40% меньше, чем на уровне моря. Из-за такого большого кислородного дефицита нетибетец вряд ли вообще сможет что-либо делать. У него начнет кружиться голова, заболят глаза и уши. Его пару раз стошнит, и он точно не сможет заниматься земледелием или хотя бы активно отдыхать. В этом смысле тибетцы – уникальные люди, потому что они приспособились к жизни в физиологически непригодных для этого условиях.
Эволюционные биологи из Калифорнийского университета (University of California) сравнили геномы коренных жителей Китая, Дании и Тибета и обнаружили у тибетцев более 30 различных мутаций, которые не встречаются в генах жителей небольших высот. Около половины всех генетических изменений затрагивают систему обеспечения организма кислородом. Наиболее распространенная мутация перестраивает ген EPAS1, уже известный как «суператлетический ген». Свое прозвище он получил за то, что некоторые его разновидности обнаружены у спортсменов-чемпионов. Ученые предполагают, что именно он регулирует уровень аэробного и анаэробного энергообеспечения в организме. Если это так, то вскоре станет понятно, почему недостаток кислорода в период внутриутробного развития впоследствии провоцирует шизофрению и эпилепсию.
Другие распространенные, но необычные для обычного человека мутации ученые обнаружили неподалеку от генов, которые отвечают за синтез фетального (детского) и взрослого гемоглобина. Учитывая, что фетальный гемоглобин имеет большее родство к кислороду, можно объяснить, почему тибетская кровь по сравнению с кровью жителей низкогорья (естественной, взятой для анализа в долинах) содержит меньше эритроцитов, но такое же количество кислорода, как и у жителей долин. Это может быть связано лишь с тем, что их эритроциты способны более эффективно усваивать кислород. Примерно так же приспосабливается плод в утробе матери. Ведь ему приходится использовать уже обедненную кислородом кровь, поэтому его организм «дышит» при помощи фетального гемоглобина. У родившегося ребенка фетальный гемоглобин постепенно заменяется, и у взрослого человека его остается не более 1%. У тибетцев, по-видимому, замена заторможена.
3000 лет для приспособления
Найденные мутации – результат природного естественного отбора, который «лечит» все виды животных от всех заболеваний со 100-процентной гарантией. То есть человек либо живет, либо погибает, потому что тут ему никто и ничем не поможет. Как выяснили ученые, набор мутаций, который позволяет тибетцам жить в горах, сформировался за последние 3000 лет -- судя по генетическому анализу, тибетцы и китайцы около 3000 лет назад имели общего предка. Потом произошло разделение народа, и численность тибетцев значительно сократилась. Остались только те, которые способны жить в экстремальных условиях. Хотя и у них есть свои «слабые места», которые, правда, жить им не мешают. Например, ученые обнаружили у тибетцев активные модификации генов анемии, шизофрении и эпилепсии. И теперь, видимо, постараются понять, почему закрепились именно эти мутации.
