Американские ученые доказали генетическую природу заикания. Согласно последним данным, за этот недуг ответственны участки ДНК, контролирующие обмен веществ.
Исследователи из Национального института слепоты и других коммуникативных расстройств (Institute on Deafness and Other Communication Disorders, сокращенно NIDCD) вычленили три гена, ответственных за заикание. Теперь, по словам авторов работы, дорога к лечению болезни открыта.
Заикание
Заиканием, то есть непроизвольным повторением элементов речи, многие страдают в детстве. Специальные занятия по развитию дыхания, снижению нервозности и другим методикам позволяют многим избавиться от этого дефекта, однако примерно 1% взрослых страдает этим недугом всю жизнь. И детального понимания причин заикания у ученых не было, в отличие от определенных мыслей.
Три гена
Заикание нередко передается из поколения в поколение, поэтому ученые подозревали генетическую природу явления. Генетик из NIDCD Деннис Драйна (Dennis Drayna), изучая семьи выходцев из Пакистана, пришел к выводу, что причины заикания локализованы в 12-й хромосоме. В дальнейшем группа под его руководством нашла мутацию в гене GNPTAB, отвечающем за разложение веществ в клеточных элементах лизосомах. У белых американцев и британцев, страдающих заиканием, удалось найти ту же самую мутацию.
Энзим, который кодируется GNPTAB, синтезируется с помощью еще двух генов -- GNPTG и NAGPA. А вот эти гены хорошо известны медикам: мутации в них вызывают муколипидозы. Это семейство тяжелых наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ из-за нехватки энзимов, расщепляющих определенные вещества. «Гены, ответственные за муколипидозы, рецессивные, их должно быть два. А вот у заикающихся дефектный ген один. То есть нужный белок синтезируется, но с ним что-то не так. Впрочем, непонятного еще много», – рассуждает о результатах Драйна.
Впереди еще много генетических исследований, а также целое море работы для биохимиков -- им предстоит полностью проследить химический и биологический цикл процесса. Но понимание проблемы – это уже хорошо.
Результаты работы опубликованы в New England Journal of Medicine.
